Dupla hélice de DNA em vidro diante de um cérebro com conexões neurais iluminadas
Genética

Gene ApoE

Risco genético para a doença de Alzheimer

Genotipagem do gene APOE, que identifica as variantes ε2, ε3 e ε4. O ε4 é o principal fator genético associado à doença de Alzheimer de início tardio. O resultado não muda ao longo da vida e orienta o profissional de saúde no planejamento da prevenção.

AmostraDNA bucal
MétodoPCR em tempo real
Prazo21 dias úteis
Por que fazer o ApoE

Conhecer o risco genético para agir antes

O genótipo ApoE não determina se a pessoa terá Alzheimer, mas indica o peso do componente genético. Com essa informação, o profissional pode priorizar os fatores de risco que podem ser modificados, como sono, atividade física, pressão arterial, glicemia e colesterol.

Variantes ε2, ε3 e ε4

Identifica as duas cópias do gene herdadas do pai e da mãe, entre seis combinações possíveis.

Exame feito uma vez na vida

O genótipo é herdado e não muda com o tempo. Não há necessidade de repetir o exame.

Também informa o perfil lipídico

A apolipoproteína E transporta colesterol. As variantes também se relacionam com LDL e triglicerídeos.

Coleta em casa, sem agulha

Amostra de células da mucosa da boca, colhida com swab e enviada no envelope de retorno.

Por que considerar o ApoE

Quando o exame pode acrescentar informação

Situações em que o profissional de saúde pode considerar a genotipagem ApoE, com orientação antes e depois do exame.

A indicação é do profissional de saúde. O ApoE avalia predisposição e não diagnostica a doença de Alzheimer. A interpretação e a comunicação do resultado cabem ao profissional que o solicitou.

Histórico familiar de Alzheimer

Pais ou irmãos com diagnóstico de Alzheimer de início tardio.

Prevenção e longevidade

Planejamento de estratégias de saúde cerebral ao longo da vida.

Queixas de memória

Como parte da investigação clínica, junto com a avaliação cognitiva e outros exames.

Terapias anti-amiloide

O ε4 está associado a maior risco de efeitos adversos (ARIA) com esses medicamentos.

Colesterol e triglicerídeos alterados

Investigação de dislipidemia, incluindo a hiperlipoproteinemia tipo III, associada ao ε2/ε2.

Saúde cardiovascular

O ε4 também se associa a LDL mais alto, o que complementa a avaliação de risco cardiovascular.

Os genótipos de risco

Três genótipos com o alelo ε4

Cada pessoa herda uma cópia do gene APOE do pai e uma da mãe. O aumento de risco para a doença de Alzheimer de início tardio está associado ao alelo ε4, e cresce com o número de cópias.

Sem alelo ε4ε2/ε2ε2/ε3ε3/ε3Sem aumento de risco para Alzheimer. O ε3/ε3 é o genótipo de referência.
Heterozigoto · 1 cópia de ε4ε2/ε4Levemente aumentado

Combina uma variante associada a menor risco com uma associada a maior risco.

Heterozigoto · 1 cópia de ε4ε3/ε4Aumentado, cerca de 3 a 4 vezes

Uma cópia de ε4, encontrada em cerca de 1 em cada 4 pessoas.

Homozigoto · 2 cópias de ε4ε4/ε4Maior, cerca de 8 a 15 vezes

Duas cópias de ε4, encontradas em 2% a 3% da população. Associado a início mais precoce.

Predisposição não é diagnóstico

Muitas pessoas com ε4 nunca desenvolvem a doença, e cerca de metade das pessoas com Alzheimer não têm ε4. O genótipo é um dos fatores de risco, ao lado da idade, da história familiar e do estilo de vida.

Como ler o risco relativo

Os valores comparam cada genótipo com o ε3/ε3 e variam entre estudos e populações. A barra indica a posição relativa, não uma probabilidade individual.

O laudo

Resultados organizados para a interpretação clínica

O laudo informa o genótipo ApoE encontrado e o significado de cada variante, com orientações para a conversa entre o profissional e o paciente.

Genótipo ApoE identificado
Interpretação do risco relativo
Relação com o perfil lipídico
{{ laudoCount }}{{ laudoTitle }}

Laudo demonstrativo com dados fictícios, referente ao exame ApoE. Não corresponde a um paciente real.

Como funciona

Do pedido ao laudo, sem sair de casa

Todos os exames da Precision seguem o mesmo fluxo de autocoleta: o kit chega até o paciente e o resultado é liberado no portal.

01

Pedido

O profissional de saúde escolhe o exame e o kit é enviado ao endereço do paciente.

Kit enviado com rastreio
02

Coleta

A autocoleta é feita em casa, seguindo o passo a passo ilustrado do kit.

Sem ir ao laboratório
03

Transporte

A amostra volta no envelope de retorno, já endereçado, com transporte rastreado.

Envelope de retorno incluso
04

Resultado

O laudo é liberado no portal, com valores de referência, para o profissional e o paciente.

Prazo contado da chegada da amostra

Os prazos dos laudos são contados a partir da chegada da amostra ao laboratório.

Kit de coleta Gene ApoE Precision

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Perguntas frequentes

Dúvidas sobre o ApoE

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